Genetické testy v tehotenstve: Dať sa vyšetriť, alebo nie?

Tehotenstvo nám prináša okrem radostných pocitov aj strach či obavy, ktoré sa týkajú zdravia nášho dieťaťa. Okrem screeningových testov, môžu mamičky podstúpiť genetické testy v tehotenstve, ktoré s takmer 100 % istotou odhalia, či trpí plod závažným ochorením.

Kto by mal podstúpiť genetické testy?

Genetické testy v tehotenstve nemusíte podstupovať automaticky. Väčšinou stačí, ak budúce mamičky podstúpia prvotrimestrálny screening a ultrazvukové vyšetrenia, ktoré napovedia, či bude plod v poriadku.

V prípade, že ultrazvukové vyšetrenie a rozbor krvi ukážu, že niečo nie je v poriadku, je možné absolvovať genetické testy, ktoré ukazujú presné hodnoty s istotou takmer 99%.

Genetické testy sa odporúčajú tiež ženám, ktoré majú viac ako 35 rokov, alebo majú staršieho partnera. Vysoko presné testovanie vám tiež odporučia v prípade, keď máte v rodine niekoho s genetickou poruchou, a ak už máte dieťa, ktoré nie je geneticky zdravé.

Genetické testy by vám mohli povedať viac v prípade, ak vývoj plodu podľa ultrazvuku zaostáva, alebo ak máte krvnú skupinu RH negatív a manžel pozitív.

Genetické testy v tehotenstve sú vhodné tiež pre mamičky, ktorým strach z možného ochorenia dieťatka spôsobuje úzkosti a potrebujú vedieť, či je po genetickej stránke všetko v poriadku.

V prípade, že vám screeningové vyšetrenia vyšli v poriadku, v rodine nemáte genetické ochorenia a “nestraší” vás ani váš vek, genetické testy nie je nutné podstupovať.

Kedy sa robia genetické testy v tehotenstve?

Genetické testy, ktoré skúmajú bunky plodu v plodovej vode vykonáva skúsený lekár v  2. trimestry zvyčajne medzi 16. a 24.týždňom tehotenstva. Genetické testy z krvi budúcej mamičky sa môžu realizovať už od 10.týždňa tehotenstva.

Takmer všetky mamičky podstupujú skríningové testovanie v 11. až 14. týždni, ktoré napovie lekárom aj pacientkám, či by mali podstúpiť genetické testy.

“Úroveň poskytovania prenatálneho skríningu v regiónoch Slovenska je veľmi rozdielna. V nadväznosti na tieto rozdiely sú evidentné aj regionálne rozdiely v dostupnosti prenatálnych genetických vyšetrení. Gynekológovia by však mali poskytovať prenatálny skríning na takej úrovni, aby sme mohli poskytovať indikované prenatálne genetické vyšetrenia každej tehotnej žene,” hovorí lekár František Cisárik v článku o možnostiach prenatálnej diagnostiky.

Aké druhy genetických testov môžeme podstúpiť?

Ak ste rozhodnuté podstúpiť genetické testy v tehotenstve na výber máte niekoľko možností. Ku genetickým testom nepatria obyčajné screeningové testy ako double, triple a quadruple test.

Tieto testy veľmi často ukazujú falošne pozitívny výsledok aj u zdravého plodu. Rovnako nepresné sú aj pri postihnutom plode, ktorý môžu testy ukazovať ako negatívny výsledok.

K presnejším testom patria ultrazvukové vyšetrenia a kombinovaný a integrovaný screening, ale ani tie však nepatria k pravým genetickým testom tehotenstva. Screening fetálnej DNA a odber plodovej vody sú považované za genetické testy, v ktorých sa vyšetruje DNA plodu.

Spoľahlivé testy v tehotenstve

Ultrazvukové šijové prejasnenie

Ako prvé sa vykonáva ultrazvukové šijové prejasnenie. Prostredníctvom tohto vyšetrenia sa meria hrúbka šije plodu. Meranie šírky sa vykonáva najmä preto, že viac ako polovica plodov s downovým syndrómom má opuch na šiji, kde sa nachádza väčšie množstvo tekutiny.

Ultrazvuk tiež sleduje mozog, hrudník či orgány s končatinami. Meria sa taktiež dĺžka plodu a veľkosť hlavičky. Vyšetrenie sa vykonáva ultrazvukom cez vagínu a tvorí základ pre prvotrimestrálny screening.

Prvotrimestrálny screening

Nazýva sa tiež kombinovaný test. Falošná pozitivita tu býva menšia ako 5 % a test väčšinou zachytí okolo 90% prípadov Downovho syndrómu. Pri teste sa kombinuje rozbor krvi a podrobné ultrazvukové vyšetrenie.

Odber krvi sa vykonáva medzi 10. a 12. týždňom tehotenstva. V laboratóriu vyhodnocujú asociovaný plazmatický proteín A (PaPP – A) , tehotenský hormón fbhCG a šijové prejasnenie (NT).

Ultrazvukové vyšetrenie v druhom trimestri

Ultrazvukové vyšetrenie sa vykonáva aj okolo 20. týždňa tehotenstva, kde sa môžeme dozvedieť rôzne informácie o patológii plodu. Tieto informácie slúžia k ďalšiemu rozboru testov v tehotenstve.

Ultrazvuk slúži na podrobné vyšetrenie anatómie plodu. Skontrolovať tu môžete nervový systém plodu, končatiny, srdce, tráviaci systém.

Integrovaný test v prvom a v druhom trimestri

Vykonáva sa zhodnotením výsledkov v prvom a v druhom trimestri tehotenstva a svojou presnosťou je schopný zachytiť až 94 % možných rizík. Jedná sa kontrolu plazmatického proteínu, beta – hCG a šijového prejasnenia v prvom trimestri, plus kontrolou AFP (alfaproteínu) a estriolu v druhom trimestri tehotenstva.

Genetické testy v tehotenstve

Skríning fetálnej DNA

Presnosť tohto genetického testu sa určuje na 99%. Testy využívajú voľnú fetálnu DNA kolujúci v krvi tehotnej. Jedná sa o veľmi komplikovaný postup bez invazívneho zákroku. Genetický test sa vykonáva v prvom trimestri.

Známe sú hlavne panorama test či trisomy test. Pri panorama teste sa vyšetrenie realizujeme odberom vzorky krvi. Jedná sa o neinvazívny test ktorý odhaľuje tri úplné sady chromozómov namiesto dvoch.

Za veľmi presný sa označuje aj Trisomy test, ktorý sa vykonáva medzi 11. a 22. týždňom tehotenstva. Taktiež sa odoberie vzorka krvi, na ktorej sa robí skríning všetkých 23 párov chromozómov podu .

Tieto typy genetických testov s veľkou presnosťou odhaľujú možnosť Downovho, Edwardsovho a Patauovho syndrómu.

Odber plodovej vody

Odber plodovej vody sa stále považuje za najpresnejší genetický test. Jedná sa o invazívne vyšetrenie. Zákrok vykonáva skúsený lekár, ktorý cez brucho odoberie časť plodovej vody, ktorá je následne zaslaná do laboratória na genetické testovanie.

“S invazívnym odberom vzorky sa traduje informácia o riziku spontánneho potratu. Štúdie z ostatných rokov však dokazujú, že riziko spontánneho potratu po AMC a odbere CVS je podstatne nižšie než ako sa traduje,” hovorí lekár František Cisárik v článku o možnostiach prenatálnej diagnostiky.

Aké sú výhody a nevýhody genetických testov v tehotenstve?

Najväčšiu výhodu, ktorú prináša genetické testovanie v tehotenstve, je možnosť pripraviť sa na dieťatko s genetickou poruchou. V prípade, že sa zistí u plodu napríklad srdcová vada, pôrod bude prebiehať na špecializovanom pracovisku, kde hneď po narodení dieťatko dostane adekvátnu starostlivosť.

Genetické testovanie môže rodičom pomôcť tiež v príprave o starostlivosť dieťaťa, ktoré má mať downov či edwardsov syndróm. Rodičia sa môžu prihlásiť na stretnutia s rodičmi, ktorí si prešli podobným osudom a vďaka tomu potom lepšie zvládnuť pôrod a celé nasledujúce obdobie.

“Podstúpenie genetického testu, čakanie na výsledky, a následne ich obdržanie, môžu spôsobiť celú škálu zmiešaných emócií ako stres, úzkosť, úľava, alebo pocit viny. Je dôležité zvážiť ešte pred testom jeho možné dopady na vás a členov vašej rodiny, ak obdržíte či už dobrú, alebo zlú správu,” vysvetľujú v brožúrke Rady Európy.

Cena genetických testov v tehotenstve

V prípade, že podstúpite bežný prvotrimestrálny screening v prvom trimestri tehotenstva, tieto úkony by vám mala preplatiť zdravotná poisťovňa, ak ale absolvujete špecializované ultrazvukové vyšetrenie na špecializovanom pracovisku s FMF certifikátom (Fetal medicine foundation), doplatok sa pohybuje medzi 50 až 90 Eur.

Ak nie ste poistená samotné vyšetrenie triple a double testu vás bude stáť okolo 30 eur a presnejší integrovaný test zdravotníci ohodnotili na 50 až 60 eur.

Genetické testovanie špeciálnou technikou vyšetrenia krvi, ktorá je presná na takmer 100 % je oveľa drahšie. Cena sa pohybuje od 350 do 600 eur. Podobnú sumu zaplatíte aj v prípade ak sa rozhodnete pre amniocentézu.

Genetické vyšetrenie páru

V prípade, že sa snažíte s partnerom otehotnieť, častokrát sa môžete stretnúť s pojmom genetické vyšetrenie páru. Takéto klinicko – genetické vyšetrenie sa väčšinou absolvuje ak máte s partnerom problém s počatím, alebo vás trápia viacnásobné potraty.

Genetické vyšetrenie vám odporučia aj v prípade, ak máte prvé dieťa s genetickou poruchou a snažíte sa o ďalšieho potomka. Okrem odberu krvi na laboratórne vyšetrenie si musíte na prvú návštevu doniesť aj zdravotnú dokumentáciu, kde genetik skúma, aj doplňujúcimi otázkami, možnú prítomnosť genetických porúch u Vás aj u Vašich príbuzných. 

Lekár si vás dôkladne prehliadne, pričom si bude všímať detaily ako posadenie očí, uší, typ postavy, či rozloženie tuku na tele.

Ak sa genetickým vyšetrením páru zistí prenos konkrétnej genetickej chyby vo výbave spermií alebo vajíčok, odporučí genetik páru preimplantačné genetické testovanie embryí (PGT) . Na rozdiel od genetických testov v tehotenstve, genetickým vyšetrením embryí sa predchádza vôbec možnosti geneticky chybnému plodu, uhniezdiť sa v maternici ženy a tým pádom aj narodeniu geneticky postihnutého dieťaťa.

Genetické vyšetrenie embryí je možné len po tzv. “umelom oplodnení” vajíčok ženy spermiami partnera mimo tela ženy, čiže IVF technikou. Následne po ich oplodnení a minimálne 5-dňovej kultivácii v špeciálnych inkubátoroch, je z približne 100 až 150 bunkového embrya odobratých niekoľko buniek a tie sú geneticky vyšetrené.

V minulosti bolo možné u embryí analyzovať len 5 chromozómov (13, 18, 21, X a Y) na najčastejšie vývojové vady, v súčasnosti je už možné analyzovať všetky chromozómy, štrukturálne zmeny chromozómov a dokonca aj konkrétne mutácie, spôsobujúce vznik menej častých monogénových vád.

Po genetickom vyšetrení sa embryá bezpečne “zamrazia”, kým nie je k dispozícii výsledok genetického testovania a až po obdržaní výsledkov, genetik určí, ktoré embryo je geneticky správne a vhodné na transfer do maternice. Ak žena po vklade takého embrya otehotnie, nie je už nutné v tehotenstve podstúpiť odber plodovej vody ani genetické vyšetrenie z krvi matky.

Tento laboratórny proces vrátane IVF metódy a preimplantačného genetického testovania embrya stojí na Slovensku 2500 až 5000 Eur, záleží od počtu vyšetrovaných embryí a závažnosti genetickej poruchy.