Rázštep chrbtice u detí: Aké sú možnosti jeho liečby?

Rázštep chrbtice u detí (z lat. Spina bifida) patrí ku genetickým ochoreniam, ktoré často ovplyvnia život celej rodiny. Ako sa prejavuje toto ochorenie? V článku sa dočítate, aké máte možnosti liečby, ak rázštep chrbtice postihne práve vaše bábätko.

Čo je to rázštep chrbtice?

Za rázštepom chrbtice stojí chýbajúci kostný oblúk v oblasti chrbta, ktorý spôsobuje deformáciu chrbtice. „Rázštep chrbtice je porucha uzatvárania kostného oblúku stavcov, ktorá má za následok vydutie miechy a jej obalov s porušenou funkciou nervových štruktúr,“ vysvetľuje lekárka Eva Zeleňáková v článku o rázštepe chrbtice.

Rázštep chrbtice u detí spôsobuje, že miecha nie je úplne zakrytá a môže vytŕčať z miechového kanála. „V najťažšej forme, nazývanej rachischisis, je otvor rozsiahly. Spina bifida môže spôsobiť ťažkosti s ovládaním močového mechúra či chôdze, alebo iné problémy v závislosti od závažnosti súvisiacich príznakov,“ vysvetľujú v článku Spina bifida v Slovenskej aliancii zriedkavých chorôb.

Rázštep chrbtice sa radí k vrodeným vývojovým chybám. Príčina tejto vrodenej chyby nie je známa, ale celkom iste tu hrajú rolu genetické a výživové vplyvy, ale aj vplyvy prostredia. Rázštep chrbtice sa vyskytuje približne u dvoch z 1 000 narodených detí.

Druhy rázštepu chrbtice

Slovenská aliancia zriedkavých chorôb uvádza tri druhy rázštepu chrbtice u detí – Spina bifida occulta, Meningokéla a Myelomeningokéla. V nasledujúcich riadkoch si ich podrobnejšie prejdeme.

Spina bifida occulta

Ide o najmenej závažný typ ochorenia. V tomto prípade, je len veľmi malá časť chrbtice nezakrytá a diagnóza nespôsobuje takmer žiadne problémy.

Meningokéla

Meningokéla je závažnejší typ rázštepu chrbtice, kedy sú z miechovej oblasti vytlačené ochranné obaly. „Niektorí jedinci s meningokélou nemusia mať žiadne príznaky, zatiaľ čo iní môžu trpieť úplnou paralýzou s dysfunkciou močového mechúra a čriev,“ vysvetľujú v článku Spina bifida v Slovenskej aliancii zriedkavých chorôb.

Myelomeningokéla

Najzávažnejší typ rázštepu chrbtice u detí vedie k miernej až úplnej paralýze tela. Chýbajúce stavce vedu k vytvoreniu akéhosi hrbolčeka na chrbte dieťaťa. Okrem paralýzy môžu mať deti problémy s močovým mechúrom či so správnou funkciou čriev. 

Rázštep chrbtice odhalí včasná diagnostika

Diagnostika rázštepu chrbtice u detí sa stanovuje ešte pred narodením. Ide o prenatálnu diagnostiku, vďaka ktorej sa nález identifikuje už v brušku budúcej mamičky. 

Okrem skríningových vyšetrení, ktoré sa vykonávajú v 2. trimestri z krvi matky, môžu ženy podstúpiť aj genetické testy či amniocentézu. Budúce mamičky podstupujú aj ultrazvukový skríning, vďaka ktorému sa zvýšil pokles nových prípadov rázštepu chrbtice u detí.

Diagnostikovať toto ochorenie môžu lekári aj po narodení dieťaťa. Väčšinou ide o mierne stupne ochorenia, ktoré sa nepodarilo stanoviť počas tehotenstva. 

Pre lepšiu diagnostiku ochorenia môžu lekári využívať aj magnetickú rezonanciu alebo CT vyšetrenie, ktoré pomôžu lepšie zobraziť stavce dieťaťa. 

Prejavy rázštepu chrbtice

Rázštep chrbtice sa môže u detí prejavovať na rôznych častiach tela. “Ako ortopédi sa najčastejšie stretávame s luxáciami a kontraktúrami v oblasti bedrových kĺbov, s kontraktúrami v oblasti kolien, ďalej s deformitami nôh a s progredientnou skoliózou,“ vysvetľuje lekárka Eva Zeleňáková.

Sprevádzajúce príznaky sa netýkajú len ortopedickej oblasti. Deti môžu mať problémy s močovým mechúrom, črevami, mozgom či chrbticou. „Závažnosť príznakov Spina bifida sa badateľne líši, čo do značnej miery závisí od lokalizácie medzery v chrbtici. Spina bifida lokalizovaná vyššie v chrbtici pravdepodobne spôsobí ochrnutie nôh a ťažkosti s pohyblivosťou. U dieťaťa je pravdepodobnejšie, že bude mať problémy s učením, ak sa u neho objaví hydrocefalus,“ vysvetľujú v spomínanom článku v Slovenskej aliancii zriedkavých chorôb.

K ďalším prejavom rázštepu chrbtice patria aj iné príznaky, ktoré sa môžu líšiť od prípadu k prípadu:

• ochrnutie končatín a paralýza niektorých častí tela,
• problémy s obličkami a močovým mechúrom,  
• komplikácie s tráviacim systémom,
• problém s očami,
• hydrocefalus (prebytočná tekutina v mozgu)
• slabá pamäť spojená s mentálnym postihnutím,
• kožné problémy,
• alergie.

Je vôbec možná liečba rázštepu chrbtice?

Pri ochorení Spina bifida býva poškodený nervový systém, ktorý nie je možné vyliečiť len konzervatívnou liečbou. Liečba závisí od typu a závažnosti poruchy. Spravidla deti s najľahšou formou nepotrebujú žiadnu liečbu, aj keď u niektorých je potrebné vykonať chirurgický zákrok keď rastú.

Ďalšia liečba sa vyvíja podľa sprievodných príznakov, ktoré sme spomenuli vyššie. Deti s rázštepom chrbtice navštevujú špecialistov, ktorí sa snažia zmierniť príznaky sprevádzajúce ochorenie. 

„Pri liečbe kolenných kĺbov sa zameriavame u chodiacich pacientov na podporu vystierania kolien, aby boli pri postoji a chôdzi optimálne zaťažiteľné a stabilné. U nechodiacich pacientov je naším cieľom optimalizovať pozíciu v sede a zabrániť bolestivým stavom,” vysvetľuje lekárka Eva Zeleňáková v spomínanom článku.

Rázštep chrbtice a jeho operácia

Operacia rázštepu chrbtice patrí k prvotným druhom liečenia, ktoré sú spojené priamo s ochorením. Operácia sa najčastejšie vykonáva ihneď po pôrode. Niektoré moderné pracoviská sa dokonca špecializujú na operáciu ešte pred narodením bábätka. 

Včasná operácia zlepšuje kvalitu života dieťaťa, avšak netreba zabúdať, že často ide o zmiernenie ochorenia a nedokáže sa ňou zabrániť úplnému poškodeniu nervového systému. 

Operácia by sa mala vykonávať od 18. do 25. týždňa tehotenstva. Jej výsledky sú veľmi pozitívne. Budúce mamičky sú v celkovej anestéze a dieťatku sa zákrok vykonáva ešte v maternici.

Po zákroku sa tehotenstvo dôslednejšie sleduje, aby sa zabránilo predčasnému pôrodu. Po narodení už nie je potrebné dieťa opäť operovať. 

Operáciu môžu deti podstúpiť aj neskôr, keď sa ochorenie zhoršuje a prognóza odhaduje, že po operácii sa môže nález spomaliť.

Je Spina bifida dedičná?

Rázštep chrbtice u detí nemusí ihneď znamenať zlú kvalitu života. Mnoho detí nemá zhoršenú inteligenciu a dokážu sa tiež normálne pohybovať.

Keďže ide o genetické ochorenie, môže byť dedičné. „Jestvuje niekoľko dedičných porúch, v ktorých sa objavuje spolu a naraz niekoľko defektov, medzi ktorými je aj rázštep. Keďže niektoré z týchto syndrómov sú zapríčinené defektom na určitom géne, vieme povedať, ako sa budú dediť a aké veľké je riziko, že sa v rodine znovu objavia,“ vysvetľujú v občianskom združení Úsmev s čiarkou.

V niektorých prípadoch nemusí stáť za rázštepom chrbtice genetika. Môže ísť o problém s abnormálnym počtom chromozómov, kedy sa väčšinou dieťa rodí s ďalšími vývojovými chybami. Za vznikom rázštepu chrbtice u detí môže byť aj užívanie antiepileptík matkou. Ide o približne 1 % narodených detí. 

Je vôbec možná prevencia rázštepu chrbtice?

V súčasnej dobe je veľmi dôležité zamerať sa na prevenciu tohto ochorenia. „Incidencia za posledné roky postupne klesla so zlepšujúcou sa prevenciou cez pravidelnú dennú dávku kyseliny listovej u žien v produktívnom veku,“ vysvetľuje lekárka Eva Zeleňáková.

Podľa štatistík užívanie kyseliny listovej znižuje riziko narodenia detí s rázštepom až o 75 %. V neposlednom rade by nemali budúce mamičky zabúdať na zdravý životný štýl a vylúčenie alkoholu a fajčenia z dennej rutiny.